Según el estudio de una universidad estadounidense, el valproato, una droga contra la epilepsia que se comercializa hace años, podría también aliviar los síntomas de adultos que padecen Atrofia Muscular Espinal, un trastorno genético que debilita los músculos, dificultando funciones como caminar, comer y toser.
(27/06/06 – CyTA – Instituto Leloir. Por Florencia Mangiapane) – Un equipo de investigadores de la Washington University School of Medicine de Saint Louis, Estados Unidos, observó aceptables resultados en la aplicación del antiepiléptico valproato en siete adultos con atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés), un trastorno genético caracterizado por la ausencia de un gen clave para el desarrollo de las “motoneuronas”, células nerviosas encargadas de transmitir impulsos de la médula espinal al tejido muscular.
“La terapia resultó bastante exitosa”, señala en un comunicado de prensa de aquella universidad el doctor Chris Weihl, autor principal del trabajo, que será publicado en agosto en la revista Neurology. “Los pacientes que la tomaron vieron incrementada su fuerza y mostraron buena tolerancia a la droga.”
Weihl observó que la fuerza de los pacientes creció de manera significativa a lo largo del año que duró el tratamiento. La idea de suministrarles valproato surgió a partir de resultados de investigaciones previas en cultivos celulares, donde se había observado que esa droga aumentaba los niveles de una proteína responsable de la supervivencia de las motoneuronas.
El mero hecho de recobrar cierta fuerza muscular permite a los pacientes con SMA mejorar la capacidad de toser o aclarar la garganta, reduciendo la incidencia de neumonía, una de las enfermedades que suelen llevar a la muerte a muchos de estas personas.
La atrofia muscular espinal afecta a uno de cada 6.000 recién nacidos. Los chicos nacen sin el gen SMN1, que elabora la proteína en cuestión, y progresivamente se les debilitan los músculos, lo que reduce su capacidad de caminar, comer y toser, entre otras funciones básicas.
Existen cuatro tipos de SMA. El tipo 1 afecta a los niños pequeños, que muchas veces mueren antes de los dos años. En el tipo 4, en cambio, la debilidad no se manifiesta hasta la adultez. Los pacientes que participaron del estudio tenían SMA3 y 4, y sus edades oscilaban entre los 17 y los 54 años.
Las diferencias en el inicio de la SMA están íntimamente relacionadas con un segundo gen, que elabora la misma proteína, aunque no lo hace de manera tan eficiente. Las personas que desarrollan el trastorno en la infancia tienen sólo una copia de este segundo gen. Aquellos que lo adquieren más tarde presentan más copias, por lo que el deterioro se retrasa.
“En los últimos años, la investigación ha apuntado a encontrar un tratamiento que pueda incrementar la cantidad de proteínas SMN2 sintetizables por los genes del mismo tipo”, explica Weihl.
Además de emplearse para el tratamiento de la epilepsia, el valproato ha sido indicado para mitigar el trastorno bipolar, las migrañas y otros desórdenes neurológicos. Se cree que la droga incrementa la cantidad de veces que el organismo lee las instrucciones diseñadas por los genes para construir proteínas.
El valproato también fue probado en niños con SMA, pero no dio buenos resultados. Sin embargo, los efectos obtenidos en pacientes adultos son alentadores, aunque todavía se necesita contar con un estudio de mayor alcance antes de establecerlo como terapia de elección para este tipo de pacientes.
Nuevas investigaciones deberán evaluar más exhaustivamente los efectos colaterales de la droga, que incluyen aumento de peso, caída del cabello y acné. “En los pacientes estudiados, no hubo aumento de peso significativo”, concluye Weihl, que seguirá controlando su evolución mientras se les suministra una dosis de mantenimiento.