Una nueva investigación rastrea la evolución de un fragmento de ADN que hasta ahora se consideraba irrelevante, pero que habría evolucionado como un regulador del balance energético en mamíferos.

(7/11/07 – Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por Alejandro Manrique) – Una nueva investigación genética rastrea la evolución de un fragmento de ADN “basura”, de hace 170 millones de años, hasta transformarse en un regulador del balance energético de mamíferos. Hasta ahora se creía que esos elementos no eran de importancia, pero sin embargo tendrían funciones relevantes en la constitución genética.

El descubrimiento establecería que las regiones del genoma, consideradas como originarias de componentes sin función conocida, podrían ser una gran fuente productora de elementos que servirían para el desarrollo de nuevos genes o especies.

El trabajo donde se explica el hallazgo fue publicado recientemente en “PLoS Genetics”, a cargo del argentino Marcelo Rubinstein, becario internacional de investigación del Instituto Médico Howard Hughes (Estados Unidos) e investigador en el Instituto de Investigaciones de Ingeniería Genética y Biología Molecular del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) de la Argentina.

El laboratorio que dirige Rubinstein investiga cómo los receptores químicos del cerebro regulan los mecanismos de la emoción, la motivación y el placer.

Se ha determinado que el genoma contiene fragmentos de ADN que se originó de elementos móviles. Esas secuencias se consideraron como ADN “basura”, una acumulación de secuencias sin funciones específicas claras.

Los elementos móviles son fragmentos de ADN que pueden insertarse en las células o genoma y que de igual forma adquirieron sus increíbles facultades, como las de inserción, en lugares concretos del ADN de células específicas. Al poseer esa capacidad infectiva, pueden insertarse, no de forma única y azarosa sino simultánea, en un elevado número de individuos. Su complejidad, su funcionamiento y su significado como elementos transportadores de información genética y su funcionalidad en los procesos evolutivos no es del todo clara.

Sobre este punto, Rubinstein aclara: “Sin embargo, trabajos más recientes, entre los que se encuentran los descubrimientos de este artículo, están produciendo evidencia convincente de que estas secuencias proporcionaron la materia prima para la evolución de nuevas funciones génicas”.

La genética de poblaciones insiste en no otorgar a esas secuencias función alguna, denominándolas ADN basura, pero aparentemente no serían desechables y participarían en importantes funciones y procesos reguladores.

Las secuencias genéticas

Los investigadores estudiaron una porción del ADN, denominado nPE2, responsable del funcionamiento del gen POMC (proopiomelanocortina) que se manifiesta en las células cerebrales y origina péptidos reguladores de diversos comportamientos.

Los estudios que efectuaron los investigadores demostraron que el nPE2 se conserva en mamíferos pero no en otros vertebrados, por lo que se concentraron en su aspecto evolutivo. Así, encontraron que el nPE2 tenía una secuencia parecida a las que están en los genomas de los marsupiales. Fue en ese momento que los científicos creyeron haber hallado el principio del proceso evolutivo, que se inició hace unos 200 millones de años, lo que los impulsó en la investigación.

Rubinstein y sus colegas se percataron de que todas las secuencias similares tenían origen común en un grupo de elementos móviles denominados “elementos entremezclados cortos” (CORE-SINES), que son retroposones. Esto quiere decir que la secuencia genética se copió antes de insertarse en otros lugares del genoma.

Con el objeto de develar la historia evolutiva del nPE2, los investigadores compararon las secuencias de 16 especies de mamíferos, entre ellas la del hombre, y descubrieron que la secuencia de nPE2 se mantenía en buena forma. Luego crearon versiones de la secuencia de nPE2 y probaron su capacidad para incrementar la expresión génica en ratones, demostrando que las regiones críticas para la función de nPE2 eran las que mejor se conservaban a lo largo de la evolución.

Los descubrimientos indicaron que la función de nPE2 “contribuyó a la aptitud evolutiva de todos los mamíferos, probablemente ajustando mejor la regulación central del balance energético”, dijo Rubinstein.

“Este trabajo demuestra, por primera vez, que un retroposon de esta superfamilia se insertó cerca del gen POMC en algún momento durante los últimos 170 millones de años; y después de sufrir un número limitado de mutaciones al azar, adquirió una función nueva y útil y se fijó en el genoma de un ancestro de todos los mamíferos”, agregó.

Los resultados ofrecen la prueba que los genes usan las secuencias funcionales que se incorporan en diferentes momentos durante un proceso evolutivo prolongado. Esta integración simultánea y en numerosos individuos de información genética con significado biológico nuevo, implicaría la aparición repentina de nuevas especies, lo que realmente parece observarse en el registro fósil, gracias a la integración de nuevas secuencias genéticas y sistemas complejos.

El hallazgo de grandes cantidades del elemento CORE-SINE, que no cambió significativamente durante el tiempo evolutivo, indica que la evolución del ADN que se estudió fue un hecho promovido por la transposición de los elementos.

La historia evolutiva de los retroposones debe aún dilucidarse. Sin dudas, el descubrimiento contribuirá a una mejor comprensión de la dinámica de la evolución de los genes y el origen en la gran escala evolutiva que lleva a la aparición de nuevas especies, órdenes y clases.