Tras analizar el genoma de más de 10 mil individuos, un equipo de científicos identificó tres factores genéticos que inciden en la formación de aneurismas cerebrales.

(13-11-08 -Agencia CyTA-Instituto Leloir) – Luego de investigar el genoma de más de diez mil personas, investigadores de centros de investigación de Estados Unidos, descubrieron tres factores genéticos que podrían ayudar a los doctores a identificar a las personas que tienen mayor riesgo de desarrollar un aneurisma cerebral.

Los directores de la investigación fueron Richard P. Lifton, investigador del Instituto Médico Howard Hughes, y Murat Günel, genetista de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale. Los resultados fueron publicados en la edición on line del 9 de noviembre de Nature Genetics.

La mayoría de las personas con aneurisma, o dilatación de un vaso sanguíneo, en el cerebro nunca saben lo que tienen hasta que el vaso se rompe, lo que causa un ataque apopléjico que generalmente causa un daño neurológico serio, o la muerte. Pero si el aneurisma puede ser identificado antes de desencadenarse, frecuentemente se lo puede eliminar de manera quirúrgica, eliminando el riesgo. Por esta razón, en la actualidad se buscan herramientas para desarrollar diagnósticos que permitan identificar a los pacientes en situación de riesgo de padecer ese problema de salud.

Los autores del estudio aclaran que pese a haber reconocido esos tres factores genéticos, quedan muchos más por descubrir. Y cuando se tenga en el futuro un panorama más claro sobre las determinaciones genéticas, habría que tener en cuenta otros factores de riesgo como la edad, el sexo, el consumo de tabaco y la presión arterial, entre otros. Según explican los investigadores, una vez recogida la información, un camino indicado sería la realización de un estudio basado en el procesamiento de imágenes no invasivo de los vasos sanguíneos del cerebro.

En la actualidad

Algunos aneurismas pueden presionar el tejido circundante, generando lo que los pacientes describen típicamente como “el peor dolor de cabeza de su vida”, señala Lifton. Y agrega: “Esos pacientes son los afortunados” dado que los angiogramas cerebrales (imagen radiográfica de un vaso sanguíneo tras inyección de un medio de contraste) identifican aneurismas clínicamente importantes que se pueden corregir quirúrgicamente antes de que causen un daño duradero.

“Tratamos bastante bien estos aneurismas antes de que se rompan”, indica Günel, quien es neurocirujano. “Pero cuando un paciente sufre una hemorragia y entonces viene al hospital, a veces a pesar de la mejor asistencia médica, no hay mucho que se pueda hacer”.

Por su parte, Lifton señala: “En realidad no se sabe nada sobre la biología que subyace a los aneurismas. Si lo averiguamos, nos podría dar la oportunidad de intervenir terapéuticamente, es decir, con una droga, en vez de cirugía”.

Estudio genético de gran envergadura

Según Günel, hasta ahora sólo han habido intentos limitados para distinguir los factores genéticos que contribuyen a la formación de los aneurismas cerebrales, pero que sólo ocurren raramente en una población. Gracias al avance de la tecnología, ahora es posible realizar estudios genéticos de mayor amplitud del genoma a fin de detectar factores de riesgo que sean comunes, difíciles de descubrir si se analiza una pequeña población.

Para encontrar las tres variaciones genéticas mencionadas, Lifton, Günel y sus colegas compararon los genomas de más de 10 mil individuos de Finlandia y de los Países Bajos, 2100 de los cuales tenían aneurismas cerebrales (con y sin ruptura) y 8000 sin aneurismas. Luego confirmaron sus conclusiones analizando información genética de 1171 individuos de Japón. “Es probable que estos resultados sean relevantes para una fracción muy grande de la población mundial”, indica Lifton.