Los investigadores lograron identificar en un nene de dos años la mutación del gen que causó el “síndrome KID”: una enfermedad que provoca lesiones visuales, cutáneas y auditivas.
(24/06/2016 – Agencia CyTA-Instituto Leloir)-. La mínima alteración en el entramado del genoma humano puede tener consecuencias dramáticas. En un chico argentino, el defecto genético que altera uno solo de los 226 aminoácidos o “ladrillos” que conforman una proteína particular, llamada conexina 26 (CX26), le provocó una enfermedad congénita muy rara que afecta principalmente la piel, el pelo, las uñas, la lengua, la córnea y la capacidad auditiva. Los científicos acaban de revelar, por primera vez en el país, esa mutación responsable.
“El diagnóstico temprano en pacientes con patologías cutáneas y sorderas, resulta fundamental para la instauración inmediata del tratamiento acorde a cada patología, mejorando el pronóstico y optimizando la calidad de vida”, indicó a la Agencia CyTA-Leloir la autora principal del estudio, la doctora Viviana Dalamon, del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular “Dr Héctor Torres” (INGEBI), en Buenos Aires.
El niño en cuestión, de dos años, presentaba sordera bilateral (había recibido un implante coclear), así como engrosamiento, sequedad y otras lesiones de la piel. La combinación era sugestiva, y los médicos sospecharon que, entre otros posibles diagnósticos, podría tratarse de un caso de síndrome de queratitis-ictiosis-sordera o “síndrome KID”, por sus siglas en inglés: una enfermedad por lo general esporádica (no hereditaria) que, desde 1915, ha sido descripta en un centenar de pacientes en el mundo. Pero había que confirmarlo.
En la mayoría de los pacientes con síndrome KID, la causa identificada es una mutación en el gen GJB2 (llamada c.G148A) que trastoca un aminoácido en la posición 50 de la conexina 26: en lugar de ácido aspártico, aparece un “impostor”, asparagina. Es apenas un eslabón de la cadena, pero alcanza para perturbar su funcionamiento. Y provoca los síntomas de la enfermedad, cuya evolución varía según los casos.
Para llegar al diagnóstico, Dalamon y sus colegas purificaron el material genético de linfocitos de sangre periférica del paciente y lo amplificaron con una técnica llamada PCR, que funciona como una “fotocopiadora de ADN”. Luego, descifraron la secuencia del gen GJB2. Y la compararon con la de individuos sin ninguna patología. Comprobaron, así, que el nene presentaba la mutación c.G148A. Es el primer caso de síndrome KID que se detecta en Argentina, afirmaron los científicos en “BioMed Central Medical Genetics”.
“Si bien estudios similares se han realizado en otras partes del mundo, es importante que los pacientes en los que se sospecha esta patología, sepan que pueden acceder a un estudio genético en nuestro país”, afirmó Dalamon, quien también es investigadora del CONICET. “El diagnóstico certero permite, a los profesionales intervinientes, la consiguiente toma de decisiones terapéuticas y el asesoramiento genético integral a toda la familia”.
Dalamon integra un laboratorio del INGEBI, dirigido por la doctora Ana Belén Elgoyhen, que ha realizado análisis genéticos en más de 800 pacientes con sordera. Pero este fue el primer caso que también presentaba manifestaciones clínicas asociadas en la piel.
Además de Dalamon y Elgoyhen, el trabajo fue firmado por investigadores y médicos del CONICET, de la UBA, del Hospital de Clínicas “José de San Martín”, del Hospital Ramos Mejía y del Hospital Alemán, en Buenos Aires.
La doctora Ana Belén Elgoyhen (centro), jefa del Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición del INGEBI, la doctora Viviana Dalamon (der.), autora principal del estudio, e integrantes del grupo de investigación.