Se trata del síndrome de deficiencia cerebral de creatina (SDCC), que hoy no está incluido en los programas nacionales de pesquisa neonatal. El avance fue liderado por investigadoras del Centro de Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (CEMECO), que depende de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Córdoba, y contó con participación de especialistas del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de esa misma ciudad.
(13/03/2017 – Agencia CyTA-Instituto Leloir)-. Un simple estudio de saliva podría iluminar la causa y favorecer el tratamiento precoz de ciertos tipos raros de epilepsia, retardo mental y autismo, o incluso permitiría prevenir su aparición si la prueba se realiza en los recién nacidos. Así surge de un trabajo publicado en “Acta Odontológica Latinoamericana”, que propone detectar en ese fluido biológico anomalías en el metabolismo de un compuesto normal del músculo y de las células nerviosas.
Se trata de la creatina, un ácido nitrogenado que se sintetiza en el riñón, el hígado y el páncreas y además se ingiere a través de los alimentos como la carne y el pescado. La alteración en su síntesis o transporte produce el síndrome de deficiencia cerebral de creatina (SDCC) que, si no se detecta a tiempo, tiene consecuencias funestas: desde severo retardo mental y epilepsia hasta problemas del lenguaje, disminución del tono muscular y trastornos del espectro autista.
Los SDCC son enfermedades neurometabólicas que se encuentran sub-diagnosticadas debido al amplio espectro de síntomas comunes a muchas otras patologías neurológicas pediátricas. “La importancia estimada de nuestro proyecto estriba en la disponibilidad de una terapia eficaz, el circunscribir familias involucradas y brindar el correspondiente consejo genético”, indicó una de las autoras principales del avance, la doctora Lidia Dora Martínez, investigadora de la Facultad de Odontología de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC) y del Centro de Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (CEMECO) de Córdoba.
Para detectar la patología, los análisis convencionales procesan mediante cromatografía gaseosa muestras orina o de plasma para medir la concentración de creatina y un intermediario neurotóxico, guanidinoacetato o GAA. Ahora, un grupo de científicos de Córdoba publicó que el estudio también se puede realizar con la misma tecnología en saliva, “un biofluido de fácil obtención, que no requiere de técnicas invasivas para el individuo”, puntualizó Martínez.
En el estudio, Martínez y sus colegas demostraron que los valores de creatina y GAA en la saliva de 97 hombres y mujeres de 2 a 67 sanos fueron similares a los de plasma, lo cual reafirma su utilidad como material de análisis.
El avance realizado en Córdoba constituye una herramienta que puede facilitar el trabajo de médicos, especialmente neurólogos, que busquen realizar un diagnóstico preciso de sus pacientes. “También podría aplicarse en estudios de pesquisa neonatal que permitan el reconocimiento y el tratamiento precoz para prevenir graves secuelas neurológicas”, subrayó Martínez.
Del estudio también participaron la doctora Raquel Dodelson de Kremer, directora de CEMECO, Miriam Bezard encargada del área de cromatografía de CEMECO y la doctora Magister en Bioestadística Mabel Brunotto, profesora Titular de la Cátedra A de Biología Celular, Facultad de Odontología de la UNC. Asimismo las investigadoras contaron con la colaboración del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad.
La doctora Raquel Dodelson de Kremer (der.), la doctora Lidia Dora Martínez y Miriam Bezard. El trabajo que realizaron junto a otros colegas indica que un test de saliva podría prevenir secuelas neurológicas de un raro trastorno congénito.