Mediante la secuenciación masiva de una porción crítica del genoma, lograron aumentar la identificación de ataxias, encefalopatías y otras afecciones neurológicas que suelen intrigar a médicos y pacientes.
(Agencia CyTA-Fundación Leloir)-. Un estudio realizado por científicos y médicos argentinos demuestra que es posible reducir la odisea diagnóstica que padecen tanto los pacientes con enfermedades neurogenéticas como los familiares que los acompañan.
Con los estudios genéticos convencionales, que recurren a sucesivas pruebas individuales hasta encontrar un resultado positivo, patologías tales como ataxias, leucoencefalopatías, encefalopatíaas epilépticas y desórdenes mitocondriales se logran diagnosticar en el 10-15% de los casos. Sin embargo, mediante el empleo de un novedoso estudio que evalúa las regiones del genoma de mayor interés, investigadores y médicos argentinos pudieron identificar la causa genética del trastorno en el 40% de los 40 pacientes evaluados.
“Nuestro trabajo muestra que es posible acortar los tiempos de un largo peregrinar de múltiples consultas y a la realización de numerosas pruebas al que se ven sometidos muchos pacientes y sus familias”, indicó a la Agencia CyTA-Leloir el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital J. M. Ramos Mejía e investigador del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional que depende de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y del CONICET.
La técnica utilizada se conoce como “secuenciación completa del exoma” o SCE. Y consiste en una única prueba de secuenciación masiva de un 2% del genoma humano: la fracción representada por las regiones que codifican la fabricación de proteínas y que concentra un 85% de las mutaciones patológicas conocidas. “Permite analizar cientos de millones de pequeños fragmentos de ADN”, explicó Kauffman, quien también es investigador del Consejo de Investigación en Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires.
Aunque el test es más caro, el análisis preliminar sugiere que es costo-efectivo, dijo Kauffman. “Si se utiliza el SCE en forma temprana, podrían ahorrarse costos por la reiteración o realización de otras pruebas que no llegan al diagnóstico”, explicó.
El trabajo contó con la financiación del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y fue publicado en la revista PLoS One. Y tuvo la participación de otros investigadores del CONICET, del Hospital Universitario Austral, de la UBA y del Hospital J.M.Ramos Mejia: Marta Córdoba, Valeria Salinas, Josefina Perez-Maturo, Sergio Alejandro Rodríguez-Quiroga, Patricia Analía Vega, Hernán Amartino, Cecilia Vásquez-Dusefante, Nancy Medina y Dolores González-Morón.
El líder del avance, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital J.M.Ramos Mejía e investigador de la Universidad Austral y del CONICET.