El proyecto de Franco Simonetti, investigador del CONICET en el Instituto Leloir, fue seleccionado en la convocatoria del CONICET y Amazon Web Services (AWS) con el fin de desarrollar herramientas computacionales útiles para identificar de qué manera la ancestría genética puede afectar el desarrollo de diabetes, alzhéimer, infartos cardíacos y otras patologías.
(Agencia CyTA-Leloir)-. La mayoría de los estudios encaminados a detectar las bases genéticas que predisponen a múltiples enfermedades se centran en población europea. Ahora, gracias a un subsidio otorgado a través de una convocatoria del CONICET y Amazon Web Services (AWS), el bioinformático argentino Franco Simonetti emprenderá el desarrollo de herramientas computacionales útiles para identificar cómo la combinación de diferentes ancestrías genéticas impactan en el desarrollo de enfermedades como la diabetes, el alzhéimer o los infartos cardíacos.
La convocatoria se denomina “Innova CONICET – Amazon Web Services (AWS): Investigación impulsada con la nube”. “Con este subsidio podremos utilizar tiempo de cómputo en la nube para analizar genes de neuronas, células cardíacas, del hígado y de otros órganos afectados por distintas patologías complejas”, afirmó Simonetti, investigador del CONICET en la Fundación Instituto Leloir (FIL).
“Estos cálculos suelen durar algunas horas y hasta varios días según los recursos de cómputo disponibles. Con este subsidio, acortaremos drásticamente los tiempos porque podremos hacer los cálculos en paralelo en distintos servidores interconectados entre sí”, añadió.
A pesar de grandes avances, aún hoy en día es difícil entender el origen de las enfermedades complejas o predecir el riesgo de padecerlas. Pero si se entiende como interaccionan para su desarrollo los factores genéticos y los externos, como los culturales, la dieta o la actividad física, “se pueden abrir caminos para mejorar tanto las estrategias preventivas como las terapéuticas”, explicó Simonetti, quien nació en General Roca, Río Negro, hace 31 años; se graduó como bioinformático en la Facultad de Ingeniería de la Universidad Nacional de Entre Ríos (UNER), en Oro Verde, en las afueras de Paraná; e hizo su doctorado en la FIL.
Simonetti y colegas se proponen mejorar los métodos utilizados para hacer un tipo de análisis específico, el “estudio de asociación a lo largo del transcriptoma” o TWAS, por las siglas en inglés, para permitir explorar los vínculos entre mutaciones genéticas y enfermedades complejas teniendo en cuenta la combinación de diferentes ancestrías genéticas en cada individuo. Por ejemplo, si tiene antepasados europeos, americanos, africanos u otros.
“La mayoría de los estudios TWAS proviene de paneles de referencia constituidos por individuos descendientes de europeos, una sobrerrepresentación que tiene graves consecuencias en términos de equidad, de acceso al sistema sanitario y de aplicaciones de medicina personalizada: los resultados obtenidos en una población no son directamente transferibles a otras poblaciones”, indicó el investigador, quien realizó su posdoctorado en el Instituto Max Planck de Ciencias Multidisciplinarias, en Gotinga, Alemania.
Simonetti explica que se proponen desarrollar una herramienta computacional para estudiar de qué manera la combinación de ancestrías genéticas de cada individuo, afecta los niveles de expresión génica y su asociación con enfermedades complejas. “Esperamos que los futuros resultados de nuestro proyecto ayuden a mejorar las estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes enfermedades”, se esperanza.
La convocatoria de AWS y CONICET se propuso acelerar proyectos y fortalecer, a través de la infraestructura y de los servicios que AWS brinda en la nube, al desarrollo científico, tecnológico y la innovación argentina y latinoamericana. De 51 proyectos, fueron seleccionados el de Simonetti y otros trece, incluyendo a Esteban Serra, del Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR-CONICET); Daniel Luna, del Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería que depende del CONICET y del Hospital Italiano de Buenos Aires; y Martín Maas, del Servicio Meteorológico Nacional (SMN) e Instituto de Astronomía y Física del Espacio (IAFE), quienes procuran usar herramientas computacionales o de inteligencia artificial para predecir la estructura de ciertos complejos del parásito del Chagas, clasificar lesiones cutáneas de manera automática o disparar alertas tempranos de sequías agrícolas, respectivamente.
Franco Simonetti desarrollará herramientas computacionales para comprender mejor la asociación entre los factores genéticos y enfermedades complejas. Creditos: CyTA-Leloir.
Autoridades del CONICET y Amazon Web Services (AWS) y los líderes de los 14 proyectos científicos seleccionados en la convocatoria. Créditos: Fotografía CONICET.