Por medio de métodos estadísticos novedosos, un grupo internacional liderado por científicos de la Universidad de Washington identificó en las personas de origen hispano del Caribe genes asociados a un menor riesgo de desarrollar la forma más común de demencia en el mundo. Y gracias a la base genética del consorcio argentino AGA-ALZAR, del que participa Laura Morelli, investigadora de la Fundación Instituto Leloir y coautora del estudio publicado en Human Genetics and Genomic Advances, se corroboró que esa asociación se debe a la prevalencia de la ascendencia nativa americana (NAM), también presente en nuestra población.
(Agencia CyTA-Leloir).- En el marco del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP, por sus siglas en inglés) del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los Estados Unidos, un grupo de investigadores de ese país, Argentina y Alemania identificó en el cromosoma 13 variantes genéticas protectoras asociadas a un riesgo reducido de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El estudio fue publicado en la revista Human Genetics and Genomics Advances y determinó que esa asociación está vinculada a la “ascendencia nativa americana”, esto es, procedente de pobladores originales del continente americano.
El estudio, liderado por investigadores de la Universidad Washington, en Seattle, Estados Unidos, se enfocó en la población hispana del Caribe, con puntos de contacto con la de Latinoamérica y para la cual “se desconoce gran parte de la variación genética que contribuye al riesgo de Alzheimer”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir Laura Morelli, investigadora del CONICET en el Laboratorio de Envejecimiento Cerebral y Neurodegeneración de la Fundación Instituto Leloir (FIL) y coautora del estudio.
“Para corroborar los hallazgos del Caribe, los investigadores estadounidenses usaron datos genéticos de una muestra independiente de casos y controles provenientes del consorcio argentino AGA-ALZAR con considerable ascendencia nativa”, señaló Morelli, quien desde 2014 integra un equipo de científicos que participa del reclutamiento, procesamiento, análisis y guarda de las muestras argentinas para determinar el perfil genético del Alzheimer en el país. Su objetivo final es establecer un predictor de riesgo local para la enfermedad.
“Esas variantes protectoras no se habían encontrado antes, básicamente porque el análisis estadístico no estaba pensado para poblaciones heterogéneas, como la nuestra. Al desarrollar un método novedoso, que pondera el impacto de genes ancestrales, encontraron la asociación”, subrayó Morelli. Y aclaró: “Ahora bien, este dato sirve para comprender y corroborar que la diversidad genética está asociada a un riesgo diferencial de contraer Alzheimer. Pero aún no tiene ningún correlato con la clínica”.
Laura Morelli, investigadora de la FIL, es una de las autoras del trabajo publicado en HGG Advances.
El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que comienza como un trastorno cognitivo leve, pero progresa con el tiempo hasta ser incapacitante para quienes la padecen. Con unos 45 millones de personas afectadas en todo el mundo –entre ellos, 500 mil argentinos–, hoy es la forma más común de demencia. Si bien factores relacionados al estilo de vida –como la dieta, el sedentarismo o el hábito de fumar– influyen en el riesgo a desarrollarla, entre el 60% y el 80% de los casos tienen una base genética.
Por eso, los científicos buscan identificar los genes detrás de esta enfermedad. Una tarea difícil, que se complejiza más aún entre las llamadas poblaciones mixtas, es decir, aquellas que no tienen un origen ancestral único, sino que se caracterizan por la mezcla de etnias con diverso bagaje genético, como la argentina o la del Caribe. “Las personas de origen hispano del Caribe siguen estando sub representadas en las investigaciones de genética médica. Si bien estudios recientes han empezado a descubrir los factores genéticos detrás del Alzheimer en las poblaciones hispanas, se necesitan más para comprender mejor la patogénesis de la enfermedad en las poblaciones mixtas en general”, aseguran los autores del artículo.
Morelli, que encabeza una campaña para obtener muestras de saliva o sangre de voluntarios de origen amerindio para construir una base de datos genética representativa local, concluyó: “Además de aportar datos concretos sobre genes que pueden favorecer a la resiliencia en Alzheimer, el estudio recientemente publicado deja en evidencia la importancia de contar con muestras de ascendencia diversa para mejorar el mapeo genético para esta enfermedad”.