Un joven que padecía una enfermedad genética poco frecuente denominada Síndrome de Leopard fue atendido en el Servicio de Dermatología del Hospital Regional de Ushuaia. Los especialistas que lo examinaron y trataron, describieron las caracteríticas del caso y la enfermedad en la publicación Archivos Argentinos de Dermatología.

(2/4/07 – Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por Bruno Geller) – El síndrome de Leopard es una enfermedad genética de muy baja prevalencia, que debe su nombre a que cada letra corresponde a una manifestación clínica diferente: L de lentiginosis, manchas pigmentadas en todo el cuerpo; E de alteraciones en el Electrocardiograma producto de arritmias cardíacas; O de hipertelorismo, mayor separación de los ojos; P de estenosis pulmonar, obstrucción parcial de la válvula pulmonar; A, de anomalía genital, es decir, disfunción de las gónadas (ovarios o testículos); R, de retardo en el crecimiento y D de deafness (sordera sensorial en inglés).

La lentiginosis se observa en el 80 por ciento de los pacientes que padecen esa enfermedad. Las manchas pigmentadas en el cuerpo tienen una coloración que va desde el tono marrón al negro y puede afectar toda la superficie corporal incluyendo las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Las alteraciones cardiovasculares son las más frecuentes y potencialmente mortales, observándose en el 95 por ciento de los pacientes que padecen la patología.

Algunos sujetos con el Síndrome de Leopard también pueden presentar retraso mental, dificultades del habla o, en algunos casos, otras alteraciones físicas. En la mayoría de los sujetos, este síndrome parece presentarse por azar, por causas desconocidas; sin embargo, en otros casos se piensa que el cuadro se hereda con un patrón de herencia autosómica dominante. La enfermedad es ligeramente más frecuente en los hombres que en las mujeres (47 a 30).

Con respecto a la incidencia de la enfermedad no existen datos epidemiológicos a nivel mundial; la literatura médica existente describe aproximadamente sólo cien casos.

Se trata de una patología considerada “enfermedad rara” dado que es poco frecuente. Según organismos de salud de la Unión Europea, las enfermedades raras se caracterizan por una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Ese tipo de patologías –más de seis mil según la Federación Española de Enfermedades raras -, presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en el ámbito de la investigación debido a los pocos casos y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Un caso en la Argentina

“En el 2005, se presentó a la consulta un paciente de 33 años de edad y sexo masculino, con lentiginosis múltiple localizada en cara, tronco y miembros, presentes desde el nacimiento pero con exacerbación en la adolescencia”, afirma la doctora Irma Peralta del Servicio de Dermatología del Hospital Regional de Ushuaia -licenciada en la Universidad Nacional de Tucumán- y continúa: “Fueron las manchas en su cuerpo lo que nos hizo pensar que podría tratarse del síndrome de Leopard”.

La experta y un equipo de colegas del Servicio de Anatomía Patológica de LALCEC y del Servicio de Cardiología de la Clínica San Jorge y del Hospital Regional de Ushuaia atendieron al paciente y realizaron una serie de exámenes médicos para confirmar el diagnóstico. Los resultados fueron publicados en la revista Archivos Argentinos de Dermatología.

“Se le realizaron estudios, como electrocardiograma, rayos X de tórax, biopsia de piel, estudios neurofisiológicos y tomografía con contraste de tórax, entre otros. Encontramos fundamentalmente arritmia cardíaca, agrandamiento del ventrículo izquierdo del corazón y sordera neurosensorial”, señala Peralta.

Desde entonces, Peralta y un equipo de médicos sigue al paciente, quien se encuentra estable gracias al control cardiológico y al uso de medicamentos antiarrítmicos.

“El tratamiento que uno elabora para cada paciente depende del órgano más comprometido que le impida la realización de una vida normal”, afirma Peralta.

Según la especialista, cuando una persona padece el síndrome de Leopard no necesariamente presenta todas las manifestaciones clínicas, pero sí algunas de ellas.

“A mis colegas y a mí nos parece que es muy importante divulgar un síndrome poco frecuente, debido a que a veces los síntomas son vistos de forma separada por distintos especialistas, cuando en realidad se trata de una misma enfermedad, siendo la piel muchas veces la expresión de una enfermedad multisistémica”.

La dermatóloga concluye que es imprescindible que los profesionales de la salud vean a los pacientes como una unidad para poder detectar síndromes como el de Leopard, entre otros.